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1、1基因的分离规律基因的分离规律2显性性状的表现及其与环境的关系显性性状的表现及其与环境的关系1 1、显性性状的表现、显性性状的表现2 2、显性性状与环境的关系、显性性状与环境的关系3 3、影响相对性状分离的条件、影响相对性状分离的条件31、显性性状的表现、显性性状的表现 (1)完全显性完全显性 F1所表现的性状和亲本之一完全一样，所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状。而非中间型或同时表现双亲的性状。 (2)不完全显性不完全显性 F1表现双亲性状的中间型。表现双亲性状的中间型。4举例举例:紫茉莉花色的遗传紫茉莉花色的遗传 P 红花亲本红花亲本白花亲本白花亲本 （RRRR
2、） （rrrr）F F1 1 （RrRr）为粉红色）为粉红色 F F2 2 1RR: 2Rr: 1rr 1RR: 2Rr: 1rr 1/4( 1/4(红红) 2/4() 2/4(粉粉) 1/4() 1/4(白白) )56 (3)共显性共显性 双亲的性状同时双亲的性状同时在在F1个体上出个体上出现现,而不表现单一的中间型。而不表现单一的中间型。 举例：混花毛马的遗传举例：混花毛马的遗传 7(4)嵌镶显性8 2、显性性状与环境的关系、显性性状与环境的关系(1)显性性状的表现受到生物体内、外环境条件显性性状的表现受到生物体内、外环境条件的影响的影响 举例：金鱼草花色的遗传举例：金鱼草花色的遗传 红花
3、品种红花品种象牙色品种象牙色品种 F F1 1在低温、强光下为在低温、强光下为红色红色，红色红色为显性为显性 在高温、遮光下为象牙色，象牙色为显性在高温、遮光下为象牙色，象牙色为显性 9(2)因遗传背景而异因遗传背景而异 举例举例: 有角羊与无角羊杂交有角羊与无角羊杂交 F1雄性有角雄性有角,雌性无角雌性无角 所以，显性作用是相对的所以，显性作用是相对的,因内外因内外条件的不同而可能有所改变条件的不同而可能有所改变。10相对性状分离的条件相对性状分离的条件(1)亲本必需是纯合二倍体亲本必需是纯合二倍体,相对性状差异明显。相对性状差异明显。 (2)基因显性完全基因显性完全,且不受其他基因影响而改
4、变作用方式。且不受其他基因影响而改变作用方式。 (3)减数分裂过程减数分裂过程,同源染色体分离机会均等同源染色体分离机会均等,形成两类配形成两类配子的数目相等子的数目相等, 或接近相等。配子能良好地发育并以均等或接近相等。配子能良好地发育并以均等机会相互结合。机会相互结合。 (4)不同基因型合子及个体具有同等的存活率。不同基因型合子及个体具有同等的存活率。 (5)生长条件一致生长条件一致,试验群体比较大。试验群体比较大。11基因的自由组合规律基因的自由组合规律12基因间的基因间的互作互作 基因互作：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所基因互作：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所表现出来的相互
5、作用。表现出来的相互作用。 基因互作的层次：基因互作的层次：基因内互作基因内互作：等位基因间互作等位基因间互作。一对等位基因在决定。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。显性、共显性等。基因间互作：非等位基因间互作基因间互作：非等位基因间互作。在多因一效情况下，。在多因一效情况下，决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。互关系。13 非等位基因间互作非等位基因间互作内容：内容： 一、互作基因一、互作基因 二、互补作用二、互补作用 三、积加作用三、积
6、加作用 四、重叠作用四、重叠作用 五、显性上位作用五、显性上位作用 六、隐性上位作用六、隐性上位作用 七、抑制作用七、抑制作用14一、互作基因一、互作基因15遗传分析为：遗传分析为：16二、互补作用二、互补作用 定义：两对独立基因分别处纯合定义：两对独立基因分别处纯合显性或杂合状态时，共同决定一种显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互现为另一种性状，这种作用称为互补作用。发生互补作用的基因称为补作用。发生互补作用的基因称为互补基因互补基因。 17举例：香
7、豌豆花色遗传举例：香豌豆花色遗传 其中有两个白花品种，杂交其中有两个白花品种，杂交F1代开紫花，代开紫花，F2代分离出代分离出9/16紫花和紫花和7/16白花。如下图分析白花。如下图分析 P 白花白花CCppccPP白花白花 F1 紫花紫花CcPp F29紫花（紫花（C_P_）：）：7白白（3C_pp+3ccP_+1ccpp）18三三、积加作用、积加作用 定义：两种显性基因同时存在时产生一定义：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能分别表现相似的性种性状，单独存在时则能分别表现相似的性状，称之。状，称之。 举例：南瓜果形遗传举例：南瓜果形遗传 圆球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形圆
8、球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形为隐性。用两种不同基因型的圆球形品种杂为隐性。用两种不同基因型的圆球形品种杂交，交，F1产生扁盘形，产生扁盘形，F2出现三种果形：出现三种果形：9/16扁盘形，扁盘形，6/16圆球形，圆球形，1/16长圆形。长圆形。19 遗传分析为：遗传分析为： P 圆球形圆球形AAbb圆球形圆球形aaBB F1 扁盘形扁盘形AaBb F2 9扁盘形（扁盘形（A_B_）：）：6圆球形（圆球形（3A_bb+3aaB_ ）：）：1长圆形（长圆形（aabb） 从以上分析可知，两对基因都是隐性时，为长圆形，从以上分析可知，两对基因都是隐性时，为长圆形，只有只有A或或B存在时，为圆球形
9、；存在时，为圆球形；A和和B同时存在时，则同时存在时，则形成扁盘形。形成扁盘形。 20四四、重叠作用、重叠作用 定义：不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，定义：不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2产生产生15:1的比例，称为重叠作用。这类表现相同作用的的比例，称为重叠作用。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因基因，称为重叠基因。 举例：荠菜果形的遗传。常见果形为三角形蒴果，极举例：荠菜果形的遗传。常见果形为三角形蒴果，极少数为卵形蒴果。将两种植株杂交，少数为卵形蒴果。将两种植株杂交，F1全是三角形蒴果。全是三角形蒴果。F2则分离则分离15/16三角形蒴果：三角形蒴果：1/16卵
10、形蒴果。卵形的后代不卵形蒴果。卵形的后代不分离，三角形则有三种情况：分离，三角形则有三种情况： 不分离不分离 分离出分离出3/4三角形蒴果，三角形蒴果，1/4卵形蒴果卵形蒴果 出现出现15：1比例分离。比例分离。 显然这是显然这是9:3:3:1的变形，其中只要有一个显性基因的则的变形，其中只要有一个显性基因的则可使果为三角形，缺少显性基因为卵形。可使果为三角形，缺少显性基因为卵形。21遗传分析：遗传分析： P 三角形三角形T1T1T2T2 卵形卵形t1t1t2t2 F1 三角形三角形T1t1T2t2 F2 15三角形（三角形（9T1-T2- +3T1-t2t2 + 3t1t1T2-） ： （1
11、卵形卵形 t1t1t2t2 ） 如果是三对基因，则为如果是三对基因，则为63:1,余类推。余类推。22五、显性上位作用五、显性上位作用 定义：两对独立遗传基因共同对一定义：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对对另一对基对性状发生作用，其中一对对另一对基因的表现有遮盖作用，称为上位性。反因的表现有遮盖作用，称为上位性。反之，后者被前者所遮盖，称为下位性。之，后者被前者所遮盖，称为下位性。如果是显性起遮盖作用，称为上位显性如果是显性起遮盖作用，称为上位显性基因。基因。 23举例：举例： 西葫芦（西葫芦（squash）的皮色遗传）的皮色遗传 显性白色基因（显性白色基因（W）对显性黄皮基因
12、（）对显性黄皮基因（Y）有上位性）有上位性作用。作用。 P 白皮白皮WWYY wwyy 绿皮绿皮 F1 WwYy白皮白皮 F2 12白皮白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮（黄皮（wwY_）：）：1绿皮（绿皮（wwyy） 当当W存在时，存在时，Y的作用被遮盖，当的作用被遮盖，当W不存在时，不存在时，Y则则表现黄色，当为双隐性时，则为绿色。表现黄色，当为双隐性时，则为绿色。24六、六、隐性上位作用隐性上位作用 定义：在两对互作的基因中，其中一对隐定义：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，称之性基因对另一对基因起上位性作用，称之。 举例：玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传举例：
13、玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传 当基本色泽基因当基本色泽基因C存在时，只对存在时，只对Prpr都能表都能表达各自的作用，即达各自的作用，即Pr表现紫色，表现紫色，pr表现红色，表现红色，缺缺C因子时，隐因子时，隐c对对Pr和和Pr起上位性作用。起上位性作用。 25玉米胚乳蛋白质层颜色遗传玉米胚乳蛋白质层颜色遗传 有色有色(C)/无色无色(c)；紫色；紫色(Pr)/红色红色(pr)。P 红色红色 (CCprpr) 白色白色 (ccPrPr) F1 紫色紫色(C_Pr_) F2 9 紫色紫色(C_Pr_) : 3 红色红色 (C_prpr) : 4 白白色色 ( 3ccPr_ + 1ccprpr) 其
14、中其中c对对Pr/pr基因有隐性上位性作用。基因有隐性上位性作用。26七、抑制作用1.抑制作用的含义：抑制作用的含义：在两对独立基因中，一对基因本身不能控制在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对显性基因性状表现，但其显性基因对另一对显性基因的表现却具有抑制作用。的表现却具有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用的基因称为对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制抑制基因基因。2.例：鸡的羽毛颜色遗传。例：鸡的羽毛颜色遗传。27鸡的羽毛颜色遗传P 白羽莱杭白羽莱杭 (CCII) 白羽温德白羽温德 (ccii) F1 白羽白羽(CcIi) F2 13 白羽白羽 (9C_I _
15、 + 3ccI_ + 1ccii) : 3 有色羽有色羽 (C_ii) I/i基因本身不决定性状表现，但当显性基因基因本身不决定性状表现，但当显性基因I存在存在时对时对C/c基因的表现起抑制作用。基因的表现起抑制作用。28 上位作用和抑制不同，抑制基上位作用和抑制不同，抑制基因本身不能决定性状，而显性上因本身不能决定性状，而显性上位基因除遮盖其他的基因的表现位基因除遮盖其他的基因的表现外，本身还能决定性状。外，本身还能决定性状。 2930基因的连锁与基因的连锁与互换规律互换规律31一、一、连连锁锁遗遗传传的的细细胞胞学学基基础础32二、二、互互换换的的细细胞胞学学基基础础3334 C Sh 举
16、例：举例： 假定在杂种（假定在杂种（ ）的）的100个孢母细胞内，有个孢母细胞内，有7 c sh个交换发生在基因之内，其他有个交换发生在基因之内，其他有93个，交换后的情况见表。个，交换后的情况见表。 35 亲本型配子亲本型配子 重组型配子重组型配子 总配子数总配子数 CSh csh Csh cSh93个孢母细胞在连锁个孢母细胞在连锁 186 186 区段内不发生交换区段内不发生交换 93 4=372个配子个配子7个孢母细胞在连锁个孢母细胞在连锁 7 7 7 7 区内发生交换区内发生交换 7 4=28个配子个配子 400 193 193 7 7亲本组合亲本组合=（193+193）/400 10
17、0%=96.5% 重新组合重新组合=（7+7）/400 100%=3.5% 即重组型配子数应该是即重组型配子数应该是3.5%, 恰好是发生恰好是发生基因之内交换的孢母细胞的百分数一半。基因之内交换的孢母细胞的百分数一半。 重组率（重组率（3.5%）, 等于发生基因等于发生基因之内交换的孢母细胞的百分数一半。之内交换的孢母细胞的百分数一半。36 亲本组合亲本组合=（193+193）/400 100%=96.5% 重新组合重新组合=（7+7）/400 100%=3.5% 即重组型配子数应该是即重组型配子数应该是3.5%, 恰好是发生基因恰好是发生基因之内交换的孢母细胞的百分数一半。之内交换的孢母细
18、胞的百分数一半。37交换值的计算公式交换值的计算公式 交换值交换值(%) =重组型的配子数重组型的配子数 总配子数总配子数100%38三三 、 基因定位基因定位 39基因定位基因定位 定义：是指确定基因在染色体定义：是指确定基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确上的位置。确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序，它们之间定基因之间的距离和顺序，它们之间的距离是用交换值来表示的。的距离是用交换值来表示的。 40 用交换值表示的基因距离称为用交换值表示的基因距离称为遗传距离。遗传距离的单位是厘摩遗传距离。遗传距离的单位是厘摩尔根（尔根（cMcM），是去掉百分率符号的），是去掉百分率符号的
19、交换值绝对值。如两个基因的交换交换值绝对值。如两个基因的交换值为值为20%20%，那么遗传距离为，那么遗传距离为2020个厘个厘摩尔根摩尔根(cM(cM) )，或说为，或说为2020个遗传单位个遗传单位。41基因定位的方法基因定位的方法 两点测验两点测验 基本步骤（方法）是首先通过基本步骤（方法）是首先通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁；然后再根据其定两对基因是否连锁；然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的交换值来确定它们在同一染色体上的位置。位置。两对基因：一次杂交和一次测交两对基因：一次杂交和一次测交三对基因：每两对组合杂交（三对基
20、因：每两对组合杂交（3个组合），个组合）， 每个组合杂种再和隐性亲本测交每个组合杂种再和隐性亲本测交。共三次杂交和三次测交共三次杂交和三次测交42三点测验三点测验 最常用的方法，是通过一次杂交最常用的方法，是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。基因在染色体上的位置。 可达到二个目的：纠正两点测验的可达到二个目的：纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二是缺点，使估算的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。位置。43举例：玉米举例：玉米Cc、Shsh和和Wxwx三对三对
21、基因的定位基因的定位 44wx + c wx + c + sh + + sh + wx + c wx sh + + sh + + + c wx sh c wx sh c + + + + + + （图（图2 两个单交换两个单交换 wx sh c 一前一后）一前一后） + + + （图（图1 两个交换同时进行两个交换同时进行) 双交换示意图双交换示意图 45 P 凹陷、非糯性、有色凹陷、非糯性、有色饱满、糯性、无色饱满、糯性、无色 shsh + + + + + + wxwx cc 测交测交 F1饱满、非糯性、有色饱满、非糯性、有色凹陷、糯性、无色凹陷、糯性、无色 + sh + wx + c shs
22、h wxwx cc测交后代的表现型测交后代的表现型 据测交后代的表现型据测交后代的表现型 粒粒 数数 交换类别交换类别 推知的推知的F1配子种类配子种类饱满、糯饱满、糯 性、无色性、无色 + wx c 亲本型亲本型凹陷、非糯性、有色凹陷、非糯性、有色 sh + + 饱满、非糯性、无色饱满、非糯性、无色 + + c 单交换单交换凹陷、糯凹陷、糯 性、有色性、有色 sh wx +凹陷、非糯性、无色凹陷、非糯性、无色 sh + c 单交换单交换饱满、糯饱满、糯 性、有色性、有色 + wx +饱满、非糯性、有色饱满、非糯性、有色 + + + 双交换双交换凹陷、糯凹陷、糯 性、无色性、无色 sh wx
23、c 总总 数数 +wxcsh+cwxsh+c+wx+sh+F1基因可能排列的顺序46 计算计算wx和和sh, sh和和c之间的交换值之间的交换值 双交换值双交换值=(4+2)/6708100%=0.09% wx和和sh间的单交换值间的单交换值 =(626+601)/6708 100%+0.09%=18.4%sh和和c间的单交换值间的单交换值 =(113+116)/6708 100%+0.09%=3.5% 47这样，三对基因在染色体上的位置和距离可以确定如下这样，三对基因在染色体上的位置和距离可以确定如下: 21.9 18.4 3.5 wx sh c 48例当进行某杂交实验时，获得如下结果：例当
24、进行某杂交实验时，获得如下结果： (1)发生互换和没有发生互换的配子是什么发生互换和没有发生互换的配子是什么? (2)在这两个位点之间，四线期交叉的百分在这两个位点之间，四线期交叉的百分率是多少率是多少? (3)这两点间的遗传距离是多少？这两点间的遗传距离是多少？49三、性别决定与伴性遗传三、性别决定与伴性遗传（一）性别的决定（一）性别的决定（二）伴性遗传（二）伴性遗传502 2、XOXO型型 ：XX XX ：X X直翅目昆虫：如蝗虫、蟑螂、蟋蟀等直翅目昆虫：如蝗虫、蟑螂、蟋蟀等蝗虫：蝗虫：2n=24,XX 2n=24,XX ：2n=23,XO2n=23,XO1、XY型的性别决定型的性别决定5
25、13、ZW型的性别决定（型的性别决定（雌杂合型雌杂合型 ）（鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类（鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、某些、某些两栖类等）两栖类等） 524 4、ZOZO型型 ：Z Z ：ZZZZ例如：鸡、鸭、某些鱼类和例如：鸡、鸭、某些鱼类和 鳞翅目昆虫鳞翅目昆虫3、ZW型的性别决定（型的性别决定（雌杂合型雌杂合型 ）（鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类（鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、某些、某些两栖类等）两栖类等） 53雄性为单倍体雄性为单倍体(n),由由未受精卵发育而来未受精卵发育而来, 无父亲无父亲雌性为二倍体雌性为二倍体(2n),由受精卵发育由受精卵发育而来5 5、倍数型、倍数型 蜜蜂、蚂蚁蜜蜂、蚂蚁54
26、6、环境决定珊瑚岛鱼珊瑚岛鱼 在在3040条左右的群体条左右的群体中中,只有一条只有一条为雄性为雄性,当雄当雄性死后性死后,由一由一条强壮的雌性条强壮的雌性转变为雄性转变为雄性.557、基因决定性别玉米雌雄同株玉米雌雄同株雌花序由雌花序由Ba基因控制基因控制;雄花序由雄花序由Ts基因控制基因控制;568、性别决定的畸变、性别决定的畸变 由于性染色体的增加或减少，引起性由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏，而引致性别的变化。受到破坏，而引致性别的变化。 57植物性别的决定植物性别的决定 不象动物明显，低等的有性别分化，但不象
27、动物明显，低等的有性别分化，但形态差异不明显。种子植物虽有性形态差异不明显。种子植物虽有性的不同，但多数是同花、的不同，但多数是同花、 同株同株异花，但也有一些是异株的，如大异花，但也有一些是异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻属于麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻属于雌性雌性XXXX型和雄性型和雄性XYXY型型. .58性别决定下列因素：性别决定下列因素： 受遗传物质控制，环境条件可改受遗传物质控制，环境条件可改变性别，但遗传物质不变。变性别，但遗传物质不变。 环境条件改变，是以性别有向两环境条件改变，是以性别有向两性发育的自然性为前提条件的。性发育的自然性为前提条件的。59生物的变异生物
28、的变异60遗传的变异有三种来源：遗传的变异有三种来源：1.基因重组基因重组(自由组合、连锁互换自由组合、连锁互换)2.基因突变基因突变3.染色体变异染色体变异基因突变是生物变异的主要来源，也基因突变是生物变异的主要来源，也是生物进化的重要因素之一是生物进化的重要因素之一61一、基因突变的概念一、基因突变的概念基因突变：染色体上某一基因位点内基因突变：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质部发生了化学性质( (结构结构) )的变化的变化( (包括包括DNADNA碱基对的增添、缺失或改变碱基对的增添、缺失或改变) )，与，与原来基因形成对性关系。原来基因形成对性关系。例如：植物高秆基因例如：植物高
29、秆基因D D突变为矮秆基突变为矮秆基因因d d。62经典遗传学经典遗传学(基因论基因论)认为：基因就是认为：基因就是一个一个“点点”，在染色体上具有一定的，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平看，基突变。因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为因突变又称为“点突变点突变”。l摩尔根等摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴定与分析，从而明，并进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。确证实基因突变的存在。63二、突变的种类二
30、、突变的种类:1、自然突变、自然突变:2、诱发突变、诱发突变64三、基因突变的时期三、基因突变的时期1. 1. 生物个体发育的任何时期均可发生：生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞性细胞( (突变突变) )突变配子突变配子后代个体后代个体体细体细胞胞( (突变突变) )突变体细胞突变体细胞组织器官。组织器官。2. 2. 性细胞的突变频率比体细胞高：性细胞的突变频率比体细胞高：性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。3. (3. (等位等位) )基因突变常常是独立发生的：基因突变常常是独立发生的： 某一基因位点发生并不影响其等位基因，一某一基因位点发生并不影响其
31、等位基因，一对等位基因同时发生的概率非常小对等位基因同时发生的概率非常小( (突变率突变率的平方的平方) )。4. 4. 突变时期不同，其表现也不相同：突变时期不同，其表现也不相同：65基因突变时期与性状表现基因突变时期与性状表现突变时期显性突变隐性突变高等生物性细胞子代表现突变性状。子代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。体细胞突变当代表现为嵌合体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚。突变当代不表现突变性状，往往不能被发现、保留。低等生物(单倍体)有性生殖表现突变性状表现突变性状无性生殖表现突变性状表现突变性状66四、基因突变的一般特征四、基因突变的一般特征( (一一) )、突变的重演性
32、和可逆性、突变的重演性和可逆性 ( (二二) )、突变的多方向性与复等位基因、突变的多方向性与复等位基因( (三三) )、突变的有害性和有利性、突变的有害性和有利性( (四四) )、突变的平行性、突变的平行性( (五五) )突变的随机性和普遍性突变的随机性和普遍性( (六六) )突变的稀有性突变的稀有性 67 六、六、 基因突变的分子基础基因突变的分子基础68 （一）突变的分子机制（一）突变的分子机制 1 1、位点与座位、位点与座位 位点位点：DNADNA（基因）上一个核苷酸对，（基因）上一个核苷酸对，一个基因内不同位点的改变可以形成许多等位基一个基因内不同位点的改变可以形成许多等位基因（复等
33、位基因）。因（复等位基因）。 座位座位（locuslocus）：指一个基因，包括数）：指一个基因，包括数百个数千个核苷酸对。基因座位复等位基因是百个数千个核苷酸对。基因座位复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。基因内部不同碱基改变的结果。692 2、突变的方式、突变的方式（1 1） 分子结构的改变分子结构的改变碱基置换：一对碱基的改变而造成的突变称碱基置换：一对碱基的改变而造成的突变称为碱基置换突变如为碱基置换突变如AAAAAA（赖）（赖）GAAGAA（谷）（谷） 转换：转换：一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，或一一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，或一个嘧啶为另一个嘧啶所取代个嘧啶为另一个嘧啶所取代颠换
34、：颠换：一个嘌呤为一个嘧啶取代，或一个嘧一个嘌呤为一个嘧啶取代，或一个嘧啶为一个嘌呤所取代。啶为一个嘌呤所取代。碱基倒位：如碱基倒位：如AAGAAG（赖）（赖）GAAGAA（谷）（谷）7071同义突变同义突变错义突变错义突变无义突变无义突变终止密码子突变终止密码子突变72（2 2） 移码移码在在 DNA DNA 的碱基序列中一对或少数几对邻接的碱基序列中一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成该位置后的的核苷酸的增加或减少，造成该位置后的一系列编码发生了变化，称为移码突变一系列编码发生了变化，称为移码突变碱基的缺失：如碱基的缺失：如AAAAAA（赖）（赖）CACCAC（组）（组） AACA
35、AC（天）（天）ACAC 碱基插入碱基插入: AAA(: AAA(赖赖) AAU ) AAU （天）（天） A A7374DNADNA与性状75 、 基因突变的原因基因突变的原因（）自然突变的原因：外界因素和内部因素都有作用。温度剧变、宇宙射线、化学污染、生物体内或细胞内新陈代谢的异常产物等因素。例如，金鱼草的自然突变率大约是1，但是金鱼草的种子贮藏六至十年以后，突变率从1增加到1.65.3，种子贮藏十年以后，突变率可达14.3。76 ()物理性诱变剂物理性诱变剂 宇宙射线可能是自然界中引起突宇宙射线可能是自然界中引起突变的主要因素，变的主要因素，X射线、射线、射线、射线、中子流、紫外线等均可
36、引起基因突中子流、紫外线等均可引起基因突变。变。激光及激光及过高或过低温度亦可引过高或过低温度亦可引起基因突变。起基因突变。（）诱发突变的因素及其作用机理（）诱发突变的因素及其作用机理77 物理因素引起突变的机制物理因素引起突变的机制 物理因素中紫外线是常见且常用的物理因素中紫外线是常见且常用的诱变剂。其作用机制是当它照射到诱变剂。其作用机制是当它照射到DNA分子上时，使邻近碱基形成二分子上时，使邻近碱基形成二聚体聚体(主要是胸腺嘧啶二聚体主要是胸腺嘧啶二聚体TT)。二聚体的形成使二聚体的形成使DNA双链呈现不正双链呈现不正常构型，在以后的常构型，在以后的DNA复制中造成复制中造成缺失突变。缺
37、失突变。78l突变率与辐射剂量：突变率与辐射剂量：突变率与辐射总剂量成正比；突变率与辐射总剂量成正比；突变率与剂量率突变率与剂量率(辐射强度的辐射强度的影响影响)无关。无关。79()化学诱变剂化学诱变剂 第一类第一类是能够改变是能够改变DNA化学结构的诱化学结构的诱变剂，如亚硝酸和烷化剂等变剂，如亚硝酸和烷化剂等常见的烷化剂有硫酸二乙酯、乙烯亚胺、常见的烷化剂有硫酸二乙酯、乙烯亚胺、甲基磺酸乙酯、亚硝基甲基脲等。烷化剂甲基磺酸乙酯、亚硝基甲基脲等。烷化剂有一个或几个不稳定的烷基，能够与有一个或几个不稳定的烷基，能够与DNA分子的碱基发生化学反应，置换其中某些分子的碱基发生化学反应，置换其中某些
38、基团的氢原子，从而改变碱基的化学结构，基团的氢原子，从而改变碱基的化学结构，使使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，分子复制时出现碱基配对的差错，最终导致基因突变。最终导致基因突变。80亚硝酸有脱氨作用，使腺嘌呤亚硝酸有脱氨作用，使腺嘌呤(A)脱脱氨成为次黄嘌岭氨成为次黄嘌岭(H)；使胞嘧啶（；使胞嘧啶（C）脱氨成为尿嘧啶脱氨成为尿嘧啶(U)；使鸟嘌呤；使鸟嘌呤(G)成成为黄嘌呤为黄嘌呤(I I)。脱氨后生成的次黄嘌。脱氨后生成的次黄嘌呤与胞嘧啶配对，脱氨后生成的尿嘧呤与胞嘧啶配对，脱氨后生成的尿嘧啶与鸟嘌呤配对。啶与鸟嘌呤配对。818283第二类第二类是碱基类似物，它们的分子是碱基类似物，它
39、们的分子结构与结构与DNA分子中的碱基十分相似。分子中的碱基十分相似。在在DNA分子复制时，这些碱基类似分子复制时，这些碱基类似物能够以假乱真，作为物能够以假乱真，作为DNA的组成的组成成分加入到成分加入到DNA分子中，从而引起分子中，从而引起基因突变。常见的碱基类似物有基因突变。常见的碱基类似物有5溴尿嘧啶、溴尿嘧啶、2氨基嘌呤等。氨基嘌呤等。其中其中5溴尿嘧啶溴尿嘧啶(5BU)有两种形式：酮式和醇有两种形式：酮式和醇式。式。84855BU酮式结构与酮式结构与T(胸腺嘧啶胸腺嘧啶)结构相结构相似，烯醇式似，烯醇式5BU和和结构相似。结构相似。86第三类第三类是能是能结合到结合到DNA分子上的
40、化合物分子上的化合物吖啶类属于这类化学诱变剂。吖啶类化吖啶类属于这类化学诱变剂。吖啶类化合物的分子构型较扁平，能插入到合物的分子构型较扁平，能插入到DNA相邻碱基之间使它们分开，导致碱基对相邻碱基之间使它们分开，导致碱基对的增加引起移码突变。的增加引起移码突变。8788 ()生物诱变剂生物诱变剂 某些病毒由于其某些病毒由于其DNA结构简结构简单，可引起基因突变。单，可引起基因突变。 89染色体变异染色体变异90 染色体结构的变异染色体结构的变异一、缺失一、缺失二、重复二、重复三、倒位三、倒位4 4、易位、易位91abcdef丢失abcefd正常染色体正常染色体abcdabcf顶端缺失染色体顶端
41、缺失染色体中间缺失染色体中间缺失染色体abcdbcdabcdaabcdefabcfbcfabcfaabcedfababcffdec丢失顶端缺失杂合体顶端缺失杂合体 及其联会及其联会中间缺失纯合体中间缺失纯合体及其联会及其联会顶端缺失纯合体顶端缺失纯合体及其联会及其联会中间缺失杂合体中间缺失杂合体及其联会及其联会abcdef92abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffabcdefaabbccddeeedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色体顺接重复染色体反接重复染色体aabbccddeedeff重复杂合体及其联会d93 正常染色体正常染色体abcdefgaaaaaaaabbbbbbbbccccccccddddddddeeeeeeeeffffffffgggggggg臂间倒位染色体臂内倒位染色体倒位杂合体及其联会bbbbaaaaeeeeffffggggccddddc倒位区段过长的倒位杂合体之联会c图倒位的形成过程及其图倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图细胞学鉴定示意图9495 染色体数目的变异染色体数目的变异
