结缔组织病实验室检查简介



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1、结缔组织病的实验室检查结缔组织病的实验室检查郑大一附院郑大一附院2014.10.14结缔组织病结缔组织病(Connective Tissue Disease, CTD)结缔组织病是指由于免疫反应及炎症反应引起的结缔组织病是指由于免疫反应及炎症反应引起的发生于疏松结缔组织的一类疾病,属于自身免疫发生于疏松结缔组织的一类疾病,属于自身免疫性疾病的范畴。基本病变为粘液性水肿,纤维蛋性疾病的范畴。基本病变为粘液性水肿,纤维蛋白样变性和坏死性血管炎。白样变性和坏死性血管炎。n器官特异性器官特异性 重症肌无力重症肌无力突眼性甲状腺肿突眼性甲状腺肿胰岛素依赖的糖尿病胰岛素依赖的糖尿病n非器官特异性非器官特异
2、性系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮类风湿关节炎类风湿关节炎自身免疫病自身免疫病(Autoimmune disease)风湿性疾病风湿性疾病是一类侵犯关节,肌肉,韧带,肌腱滑囊是一类侵犯关节,肌肉,韧带,肌腱滑囊等运动器官,以疼痛为主要表现的疾病。等运动器官,以疼痛为主要表现的疾病。(Rheumatic disease)自身免疫病自身免疫病风湿性疾病风湿性疾病结缔组织病结缔组织病三者的关系三者的关系系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮类风湿关节炎类风湿关节炎原发性干燥综合征原发性干燥综合征多发性肌炎多发性肌炎/皮肌炎皮肌炎系统性硬化症系统性硬化症混合性结缔组织病混合性结缔组织病常见结缔组织病常见结缔组织病特
3、异性的检测指标特异性的检测指标p各种自身抗体的测定各种自身抗体的测定p特异性细胞免疫特异性细胞免疫p血清或病灶细胞因子测定及分析血清或病灶细胞因子测定及分析p病变组织免疫病理检查病变组织免疫病理检查目前比较公认的部分标志性抗体目前比较公认的部分标志性抗体标志抗体标志抗体相关疾病相关疾病SmSm抗体抗体系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮双链双链DNADNA抗体抗体系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮SS-BSS-B抗体抗体干燥综合症干燥综合症着丝点抗体着丝点抗体进行性系统性硬化症(局限型)进行性系统性硬化症(局限型)Scl-70Scl-70抗体抗体进行性系统性硬化症(弥散型)进行性系统性硬化症(弥散型)高滴度
4、抗高滴度抗RNPRNP抗体抗体混合性结缔组织病混合性结缔组织病Jo-1Jo-1抗体抗体多发性肌炎多发性肌炎/ /皮肌炎皮肌炎肾小球基底膜抗体肾小球基底膜抗体肺肾综合症肺肾综合症平滑肌抗体平滑肌抗体型自身免疫性肝炎型自身免疫性肝炎肝肾微粒体抗体肝肾微粒体抗体型自身免疫性肝炎型自身免疫性肝炎可溶性肝可溶性肝/ /肝胰抗原抗体肝胰抗原抗体型自身免疫性肝炎型自身免疫性肝炎线粒体抗体线粒体抗体2 2型型原发性胆汁肝硬化原发性胆汁肝硬化丝集蛋白抗体丝集蛋白抗体类风湿关节炎类风湿关节炎肌内膜抗体肌内膜抗体肤质过敏性肠病肤质过敏性肠病非特异性的检测指标非特异性的检测指标p 免疫球蛋白免疫球蛋白p 补体水平补体
5、水平p CRP, ESR CRP, ESR等反应炎症指标等反应炎症指标p 血常规,尿常规血常规,尿常规p 肝肾功能肝肾功能p 组织,器官特异性抗体组织,器官特异性抗体组织,器官非特异性抗体组织,器官非特异性抗体自身抗体自身抗体抗核抗体抗核抗体p是以真核细胞的核成分为靶抗原的器官非特是以真核细胞的核成分为靶抗原的器官非特异性自身抗体的总称异性自身抗体的总称pANAANA的性质主要是的性质主要是IgG,IgG,少数为少数为IgMIgM和和IgAIgAp无器官和种属特异性无器官和种属特异性(Anti-nuclear antibody,ANA)(Anti-nuclear antibody,ANA)AN
6、A检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。抗核抗体命名规则抗核抗体命名规则根据抗原的化学名称命名:抗根据抗原的化学名称命名:抗ds-DNA ,抗,抗His以相关疾病命名:抗以相关疾病命名:抗SS-A ,抗,抗SS-B以第一位检出该抗体的患者命名:抗以第一位检出该抗体的患者命名:抗Sm抗抗DNA抗体抗体抗非组蛋白抗体:抗非组蛋白抗体:ENA抗体抗体,抗着丝点抗体等,抗着丝点抗体等抗核仁抗体抗核仁抗体抗组蛋白抗体抗组蛋白抗体ANAANA抗体抗体抗其他细胞成分抗体:抗线粒体,高尔基体等抗其他细胞成分抗体:抗线粒体,高尔基体等抗核抗体
7、阳性的相关疾病抗核抗体阳性的相关疾病疾病疾病ANAANA阳性率(阳性率(100%100%)ANAANA检测是疾病诊断所必须检测是疾病诊断所必须药物性狼疮药物性狼疮100100混合性结缔组织病混合性结缔组织病100100自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎100100ANAANA检测有助于疾病诊断检测有助于疾病诊断系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮99-10099-100系统性硬化系统性硬化9797多发性肌炎多发性肌炎/ /皮肌炎皮肌炎40-8040-80干燥综合症干燥综合症48-9648-96ANAANA检测有助于疾病的预后估计检测有助于疾病的预后估计幼年型类风湿关节炎幼年型类风湿关节炎20-5020-50
8、抗磷脂抗体综合症抗磷脂抗体综合症40-5040-50雷诺现象雷诺现象20-6020-60n在非结缔组织病(感染性疾病或肿瘤)中也可在非结缔组织病(感染性疾病或肿瘤)中也可出现阳性出现阳性n正常人中(特别是老年人)也可出现阳性,但正常人中(特别是老年人)也可出现阳性,但滴度低滴度低ANAANA检测的临床意义检测的临床意义ANA test均质型均质型靶抗原靶抗原: ss-DNA, ds-DNA, 组蛋白,核小体组蛋白,核小体颗粒型颗粒型靶抗原靶抗原: nRNP, Sm,SS-A, SS-B核膜型核膜型靶抗原靶抗原: 核孔复合物,板层素核孔复合物,板层素核仁型核仁型靶抗原靶抗原: Scl-70,原纤
9、维蛋白,原纤维蛋白,RNA多聚酶等多聚酶等p均质型:高滴度主要见于均质型:高滴度主要见于SLEp斑点型:高滴度常见于混合性结缔组织病斑点型:高滴度常见于混合性结缔组织病p核膜型:高滴度主要见于核膜型:高滴度主要见于SLEp核仁型:高滴度主要见于进行性系统性硬化症核仁型:高滴度主要见于进行性系统性硬化症不同核型的临床意义不同核型的临床意义常见的常见的ENAENA抗体抗体(Extractable nuclear antibody, ENA)(Extractable nuclear antibody, ENA)中中 文文英英 文文主要疾病主要疾病抗核糖核蛋白体抗核糖核蛋白体Ribonucleopro
10、tein, RNP(U1RNP)Ribonucleoprotein, RNP(U1RNP) 混合性结缔组织病混合性结缔组织病抗抗SmSm抗体抗体Anti-SmAnti-SmSLESLE抗抗SS-ASS-A抗体抗体Anti-SS-A/Anti-R0Anti-SS-A/Anti-R0干燥综合症干燥综合症抗抗SS-BSS-B抗体抗体Anti-SS-B/Anti-LaAnti-SS-B/Anti-La干燥综合症干燥综合症抗抗DNADNA拓扑异构酶拓扑异构酶I I抗体抗体Anti-Scl 70Anti-Scl 70系统性硬化症系统性硬化症抗增殖细胞核抗原抗体抗增殖细胞核抗原抗体Anti-PCNAAnti
11、-PCNASLESLE抗合成酶抗体抗合成酶抗体Anti-JO-1Anti-JO-1多发性肌炎多发性肌炎/ /皮肌炎皮肌炎系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮是一种自身免疫性结缔组织病,由于体内有是一种自身免疫性结缔组织病,由于体内有大量致病性自身抗体和免疫复合物,造成组大量致病性自身抗体和免疫复合物,造成组织损伤,临床可以出现各个系统和脏器损害织损伤,临床可以出现各个系统和脏器损害的症状。的症状。(systemic lupus erythematosus,SLE)(7)(7)肾脏病变:尿蛋白肾脏病变:尿蛋白0.5g/d,0.5g/d,或有细胞管型;或有细胞管型;(9)(9)血液学异常:主要表现为白细胞