医学遗传练习册及答案讲解

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1、1上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习册专业： 护理学层次： 专升本第一章遗传学与医学一、单选题（每题1分，）解题说明：每个考题下面都有 A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选 出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。1. 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的?A. 先天性疾病一定是遗传性疾病B. 家族性疾病都是遗传性疾病C. 大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D. 遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E. 遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充题（每格1分）1 人类遗传性疾病可分为五大

2、类，即染色体病，单基因遗传病 ，多基因遗传病，线粒体基因病，体细胞遗传病 。2. 婴儿出生时即显示症状的疾病称为先天性疾病；一个家族有多个成员 患同一种疾病称为 家族_性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病。第四章 人类染色体和染色体病、单选题（每题1分）1. 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月 脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P -综合征2. 一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对 夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性

3、X染色体综合征B.女性假二型畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.以上均不是3. 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。 体检见该女青年身高1.45 米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小 . 你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)B.超雌综合征C. 睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4. 易位型先天愚型(Dow综合征)核型的正确书写是：A. 45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C. 46,XY,-21,+t(14q21qD.46,X

4、Y,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5. 一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊 , 经检查又发现此男孩有特殊的脸容 ,其鼻 梁比较低 , 二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较 同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A. 13三体综合征(Patau综合征)B.18 三体综合征(Edwards综合征)C. 21三体综合征(Dowr综合征)D.4p -综合征(Wolf综合征)E.XY陽合征6. 关于女性假两性畸形 , 下列说法中那一个是正确的 ?A. 由染色体数量畸变引起的 B. 由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺，但性激素水平异常E.以

5、上均不对二、名词解释 ( 每题 2 分)1. 嵌合体( mosaic) 一个个体的体细胞由二种或二种以上不同核型的细胞系组成称为嵌合体。如： 45,X0/46,XX2. 易位 (translocation) 系指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体 断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。 两条染色体都发生断裂， 断片相互交换片段后连接到另一条染色体上去。 造成甲 染色体上有乙染色体的片段，而乙染色体上有甲染色体的片段3等臂染色体 (isochromosome)染色体的两臂带有相等的遗传信息4. 罗伯逊易位 (Robertsonian translocation) 是一种

6、涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型， 其断裂点发生在着丝粒部位或着 丝粒附近， 整个染色体臂发生了相互易位， 形成两个中着丝粒染色体。 其中由染 色体短臂形成的小染色体往往丢失。5臂间倒位 (pericentric inversion)包括了被两处断裂后的染色体断片，在这两处断裂后的断片随后颠倒扭转了 180 度后又重新连接，倒位的部分包括着丝粒。6环形染色体 (ring chromosome)断裂发生在染色体的两个臂的远端 , 远端断片往往丢失 , 两臂的断端彼此粘着形 成环形结构。三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号 (每题 2分)1. 46,XY,del(1)(q21)染色体

7、的总数为46条，男性核型(性染色体为XY),第1号染色体长臂2区1带处 断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂 2区1带处止。2. 46,XX,+18,-21假二倍体。染色体的总数为46条，女性核型(性染色体为XX,多一条18号染色 体，少一条 21号染色体。3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为 46条， 性染色体为XY,另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY第三个细胞 系的染色体总数为 48条，性染色体为 XXYY。4 46,XY,t(2;5)(q21;q31)染色体总数为46条，男性核型(性染色体为XY

8、，第2号染色体和第5号染色体发 生了相互易位， 断裂发生于 2号染色体长臂 2区1带和5号染色体长臂 3区1带处，相 互交换断片后又重新接合 , 形成两条易位染色体。5. 47,XXY染色体总数为 47条，性染色体为 XXY，6. 46,XY,inv(2)(p12p23)染色体总数为46条，男性核型(性染色体为XY,第2号染色体发生了臂内倒位， 断裂发生于 2号染色体短臂 1区2带和短臂 2区3带处，断片倒转 180度后又重新接 合。7. 46,XY,r(2)(p21q31)染色体的总数为46条，男性核型(性染色体为XY 2号染色体为环形染色体，其 短臂 2区 1 带与长臂 2区 6带断裂点相

9、接成环形。846,XX,del(1)(q21q31)染色体的总数为46条，女性核型(性染色体为XX，第1号染色体长臂2区1带处 和 3区 1 带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。9. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型46， XX,-14,+t(14q21q)45， XX， -14， -21 ， +t(14q21q)10写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型46,X,i(Xq) 11. 写出一个第 1号染色体长臂部分增长的男性患者核型46， XY,1q+12小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸 ,哭声如猫叫 ,智力低下,经染色体检查， 发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第 5号染色体的短

10、臂 1区4带处断裂 , 其远端丢失，请写出其核型符号46，XX,del(5)(p14)四、填充题(每格 1 分)1着丝粒把整条染色体分成两部分， 较短的部分称为 _短臂 _，用小写的英 文字母 _p_示，较长的部分称为 _长臂 _，用小写的英文字母 _q_表示。67页 -2. 人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异， 通常可 以分为三类染色体类型： 即 _中着丝粒 _型，_亚中着丝粒 _型和 _近端着 丝粒_型。3人类染色体显带的命名必须包括四种符号： _染色体的号数 _、_臂的符号 _、 区号_和带号_。41971年巴黎会议确定的四种显带技术是 _Q带， G带，R带和C带。5.

11、染色体数目畸变主要包括 _整倍体，_非整倍体 _，和_嵌合体等三种类型，而结构畸变则包括 缺失 _、_重复_、_倒位 _、_易位_、 _环形染色体 _和_等臂染色体 _等六种类型。第五章 单基因遗传病一、单选题 ( 每题 1分)145页1. 一对白化症的夫妇 ,其所生的二个男孩均正常 , 你认为最可能的机理是什么？A. 外显率降低B.表现度降低C.遗传异质性D. 基因新突变E. 孩子另有生父2.X- 连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为 :A. 遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对3. 下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.