第3节人类遗传病 (精简)

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1、人类遗传病是指人类遗传病是指由遗传物质改变由遗传物质改变引起的疾病。引起的疾病。第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病常为先天性的。常为先天性的。如多指、先天性聋哑、血友病等，完全如多指、先天性聋哑、血友病等，完全由遗传物质决定，并且出生时就患病。由遗传物质决定，并且出生时就患病。也有后天发病的。也有后天发病的。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗

2、传占如哮喘病，遗传占80%80%，环境占，环境占20%20%；胃及十二指肠溃疡，；胃及十二指肠溃疡，遗传占遗传占30%30%一一40%40%，环境占，环境占60%60%一一70%70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性家族性的，的，但也但也有可能一个家系中仅有一个病人，有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的为散发性的，如苯丙酮，如苯丙酮尿症。尿症。 讨论讨论2：先天性疾病疾病先天性疾病疾病都是遗传病吗？都是遗传病吗？先天性疾病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。病。大多数遗传病都是先天性疾病大多数遗传

3、病都是先天性疾病。例如，我们所熟悉的例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指先天性愚型、多指( (趾趾) )、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。先天性疾病就是遗传病。先天性疾病并不都是遗传病，先天性疾病并不都是遗传病，例如，胎儿在子宫内受例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障

4、等。或先天性白内障等。这些病并不是由于遗传物质发生改这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。成的。是指受是指受一对等位基因一对等位基因控制的疾病控制的疾病.P901 1、定义：、定义：2 2、种类：种类：（3 3）伴）伴Y Y染色体遗传病：染色体遗传病：外耳道多毛症外耳道多毛症（）尿黑酸症病人尿黑酸症病人: :尿液中有尿黑酸尿液中有尿黑酸, ,尿液暴露在空尿液暴露在空气中会变成黑色气中会变成黑色. .尿黑酸尿黑酸 乙酰乙酸乙酰乙酸酶酶(3)尿黑酸症尿黑酸症CO2+H2O 医生给患儿配置不含医生给患儿配置

5、不含体现基因控制生物性状的哪条途径如：如：你知道你知道形成的形成的原因吗？原因吗？思考思考: :不携带遗传病基因的个体不携带遗传病基因的个体, ,会患遗传病吗？会患遗传病吗？. .主要是卵细胞主要是卵细胞异常造成的异常造成的男性先天性愚型患者男性先天性愚型患者，可能是由染色体组成为，可能是由染色体组成为 的卵细的卵细胞或胞或 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。23+X23+Y2121三体综合征形成的原因三体综合征形成的原因: : 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分

6、离形成的染色体未被拉向两极，从而产裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条生了含有两条2121号染色体的异常卵细胞。号染色体的异常卵细胞。 女性女性2121三体综合症患者（具有三体综合症患者（具有3 3条第条第2121号染色体，先天性呆傻）往往会获得生育号染色体，先天性呆傻）往往会获得生育的机会，她与正常人婚配，生育出呆傻孩子的机会，她与正常人婚配，生育出呆傻孩子的概率是的概率是 （ ） A.1 B.3/4 C.1/2 D.1/4A.1 B.3/4 C.1/2 D.1/4自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、

7、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女直系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲（一）禁止近亲结婚：（一）禁止近亲结婚： 我国我国婚姻法婚姻法规定：规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 单基因隐性遗传病，在近亲婚