第三章群体遗传学基础

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1、2022-6-11第三章 群体遗传学基础2022-6-12定义定义群体遗传学群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。研究群体遗传组成的学科。群体遗传的研究内容包括群体遗传的研究内容包括n群体基因频率的估计群体基因频率的估计n自然群体中选择对群体基因频率的影响自然群体中选择对群体基因频率的影响n利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢失的影响等。失的影响等。2022-6-13第一节基因频率和基因型频率2022-6-14一、概念一、概念群体群体(population)：同类生物群的所

2、有：同类生物群的所有个体的总和个体的总和个体个体(individual)：群体中的成员：群体中的成员孟德尔群体孟德尔群体(Mendelian population)n具有共同基因库具有共同基因库n由有性交配个体组成（二倍体）由有性交配个体组成（二倍体）基国库：一个群体中所有个体的全部基因基国库：一个群体中所有个体的全部基因2022-6-15一、概念一、概念基因频率基因频率(gene frequency)：群体中：群体中某一等位基因某一等位基因(allele)占其同一基因座位占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率全部等位基因的比率n同一座位所有基因频率之和等于同一座位所有基因频率之和等

3、于1基因型频率基因型频率(genotype frequency)：群体中某一基因型个体占群体总数的比率群体中某一基因型个体占群体总数的比率n同一座位所有基因型频率之和等于同一座位所有基因型频率之和等于12022-6-16二、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率常染色体：假如某座位只有个等位基因，分别常染色体：假如某座位只有个等位基因，分别为为A和和a，频率分别为，频率分别为p和和q，种基因型，种基因型AA、Aa和和aa的频率分别为的频率分别为D、H和和R，群体大小为，群体大小为N，AA个体数为个体数为n1，Aa个体数为个体数为n2，aa个体数为个体数为n3，则：，则：HDNnnAp21

4、22)(21HRNnnap2122)(232022-6-17二、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率性染色体：性染色体：n对性染色体同型染色体个体对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与来说，与常染体相同常染体相同n对性染色体异型个体对性染色体异型个体(XY, ZW)来说，基因频来说，基因频率等于基因型频率率等于基因型频率2022-6-18二、基因频率和基因型频率二、基因频率和基因型频率性染色体：家畜性染色体：家畜雌雌雄雄A1A1A1A2A2A2A1A2频率频率PHQRS)2(313132)(1RHPppApmf2022-6-19第二节第二节 哈代哈代-温伯定律温伯定律2022-

5、6-110概念：平衡群体概念：平衡群体平衡群体平衡群体(equilibrium population):基因库中的等位基因频率不随世代变化而基因库中的等位基因频率不随世代变化而改变。改变。条件：条件：n没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变和选择和选择n由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和选择之间达到平衡选择之间达到平衡2022-6-111Hardy-Weinberg law1.在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影响，基因频率世代不变。响，基因频率世代不变。2.任何

6、一个大群体，无论其基因频率如何，只要任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响，型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。3.平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：2pD pqH22qR 2022-6-112Hardy-Weinberg law证明方法：数学归纳法证明方法：数学归纳法n假定基因型已知假定基因型已知n假定基因频率已知假定基因频率已知平衡群体的性

7、质：二倍体为例平衡群体的性质：二倍体为例n2个性质都是从哈代个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的温伯定理推导出来的2022-6-113基因频率的计算基因频率的计算已知基因型频率，基因频率的计算已知基因型频率，基因频率的计算n等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够计算计算n完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因为无法确定纯合显性和杂合子为无法确定纯合显性和杂合子n伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体n复等位基因时的计算与只有复等位基因时的计算与只有2个等位基

8、因时方法相个等位基因时方法相同同2022-6-114一、基因（型）频率的影响因素一、基因（型）频率的影响因素迁移迁移迁移迁移(migration)n两个基因频率不同群体的混杂两个基因频率不同群体的混杂n混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加权平均权平均2022-6-115二、基因（型）频率的影响因素二、基因（型）频率的影响因素突变突变突变突变(mutation):定义定义1.基因结构的改变基因结构的改变2.由于突变而引起的基因改变由于突变而引起的基因改变3.推广：表现出突变的个体推广：表现出突变的个体突变作用突变作用n形成新的等位基因形成新的等位基因n改变

9、基因频率改变基因频率2022-6-116二、基因（型）频率的影响因素二、基因（型）频率的影响因素突变突变突变：平衡时的频率突变：平衡时的频率)1()1(pvvqquupvuupvuvqaAuv2022-6-117二、基因（型）频率的影响因素二、基因（型）频率的影响因素突变突变突变突变n代后的基因频率代后的基因频率qn：等比数列：等比数列nnvuqvuuvuuq)1)(0vqupqnnnnqvuuquqq)1 ()1 (102)1 ()1 ()1 (qvuuvuuvuuuqnn111)1 (11nnanqqaaqnnnn2022-6-118三、基因（型）频率的影响因素三、基因（型）频率的影响因素

10、选择选择选择选择(selection)：决定群体中不同基：决定群体中不同基因型个体相对比例的过程。因型个体相对比例的过程。适合度适合度(fitness)：某个基因型个体存：某个基因型个体存活和把其基因传递给后代的相对能力。活和把其基因传递给后代的相对能力。用下一代后代的比率来度量。用下一代后代的比率来度量。2022-6-119（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化基因型基因型AAAaaa合计合计初始群基因初始群基因型频率型频率1 1适合度适合度1 10 0选择后频率选择后频率0 0三、基因（型）频率的影响因素三、基因（型）频率的影响因素选择选择20p20p

11、20q00202qpp 002qp002qp2022-6-120全部隐性基因淘汰后基因型频率变化全部隐性基因淘汰后基因型频率变化002000002000111)1 (2qqqqqqppqpq经一代淘汰后：经一代淘汰后：经二代淘汰后：经二代淘汰后：000000112211111qqqqqqqqq2022-6-121全部隐性基因淘汰后基因型频率变化全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经经n n代淘汰后：代淘汰后：001nqqqn经经n n代淘汰后代淘汰后：0200000111qqqnqqqqq基因频率下降到一定程度所需世代数：基因频率下降到一定程度所需世代数：011qqnn2022-6-122（二）隐