胃间质瘤专家共识的解读

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1、 中国胃肠间质瘤诊断治疗中国胃肠间质瘤诊断治疗共识共识(2013(2013版版) )1.1962年Stout发现一种特异性的肿物，定义为“胃的奇异型平滑肌瘤”。2.1969年WHO 将其归为上皮样平滑肌瘤。3.1983年Mazur和Clark，提出“胃肠间质瘤临床重要性”“的定义。4.近十年来，明确络氨酸激酶生长因子受体Kit（CD117)分子机制，强调GIST临床重要性，免疫组化染色促进了GIST的真正独立。近年来，胃肠间质瘤近年来，胃肠间质瘤( ( g gastroastroi intestinal ntestinal s stromal tromal t tumorsumors，GIST

2、GIST) ) 的诊断、治疗和研究进展迅速。为了的诊断、治疗和研究进展迅速。为了进一步推动进一步推动GIST GIST 的规范化诊断和治疗，建立包括病理的规范化诊断和治疗，建立包括病理科、影像科、外科、肿瘤内科和消化内科等在内的多科、影像科、外科、肿瘤内科和消化内科等在内的多学科合作模式，有必要制定专家共识或临床实践指南学科合作模式，有必要制定专家共识或临床实践指南作为重要参考。作为重要参考。20102010年，年，CSCOCSCO成立中国胃成立中国胃肠间质瘤肠间质瘤(GIST)(GIST)专家委员专家委员会会, ,并于次年组织全国专家并于次年组织全国专家编写了中国胃肠间质瘤编写了中国胃肠间质

3、瘤专家共识。专家共识。（20112011版）版）+ +（20132013版）版） GIST GIST 的定义及修正的定义及修正 GIST GIST 是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为和临床表现上可以从良性至恶性，行为和临床表现上可以从良性至恶性， 免疫组化检免疫组化检测通常表达测通常表达CD117CD117， 显示卡哈尔细胞显示卡哈尔细胞( Cajal cell) ( Cajal cell) 分化，分化， 大多数病例具有大多数病例具有c-kit c-kit 或或PDGFPDGFA A 活化突变。活化突变。 以往所诊断的大多数以往所诊断的大多数平滑肌

4、肿瘤平滑肌肿瘤( ( 包括平滑肌母包括平滑肌母细胞瘤细胞瘤) ) 实为实为GIST; GIST; 而曾被定义为而曾被定义为胃肠道自主神经瘤胃肠道自主神经瘤( GANT)( GANT) 的肿瘤在临床表现、组织学形态、免疫表型的肿瘤在临床表现、组织学形态、免疫表型和分子病理学上均与和分子病理学上均与GIST GIST 相同，应归属于相同，应归属于GISTGIST，也已，也已不再作为一种独立的病变类型。不再作为一种独立的病变类型。 对于直径对于直径1cm 1cm 的的GIST GIST 定义为微小定义为微小GISTGIST。 GIST GIST 的病理诊断依据（三条）的病理诊断依据（三条） 梭形细胞

5、型(70%)GIST上皮样细胞型( 20%)混合型（10%）在常规工作中，推荐联合采用上述在常规工作中，推荐联合采用上述3 项标记物。项标记物。少数非少数非GIST GIST 肿瘤也可表达肿瘤也可表达CD117 CD117 和和( ( 或或) DOG1! !) DOG1! !如如贲门平滑肌瘤贲门平滑肌瘤、腹膜后平滑肌瘤腹膜后平滑肌瘤、盆腔内平滑肌瘤病盆腔内平滑肌瘤病、直肠肛管恶性黑色素瘤直肠肛管恶性黑色素瘤以及子宫平滑肌肉瘤等，应联以及子宫平滑肌肉瘤等，应联合采用其他标记合采用其他标记( ( 如如desmin desmin 和和HMB45 HMB45 等等) ) 加以鉴别。加以鉴别。 绝大多数

6、绝大多数GISTGIST表达表达c-kitc-kit编码的编码的KITKIT蛋白蛋白, , 且在许多且在许多病例中存在病例中存在c-kitc-kit或或PDGFRA PDGFRA 基因基因突变突变, , 由此通过相互由此通过相互独立地获得传导性激活。独立地获得传导性激活。 伊马替尼或称为格列卫作为一种伊马替尼或称为格列卫作为一种KITKIT或或PDGFRA PDGFRA 酪氨酪氨酸激酶抑制剂。酸激酶抑制剂。 方法：方法：DNA DNA 提取试剂盒提取新鲜组织或石蜡包埋提取试剂盒提取新鲜组织或石蜡包埋组织的组织的DNA, DNA, 行行PCRPCR扩增。扩增。 (1) (1) 对于组织学形态上符

7、合典型对于组织学形态上符合典型GIST,GIST,且且CD117 CD117 和和DOG1 DOG1 弥漫阳性的病例，可以做出弥漫阳性的病例，可以做出GIST GIST 的诊断。的诊断。 (2) (2) 对于组织学形态考虑为对于组织学形态考虑为GISTGIST，但是，但是CD117 (+) CD117 (+) 、DOG1 (DOG1 () ) 或或CD117(CD117() ) 、DOG1(+)DOG1(+)的病例，经排除其的病例，经排除其他组织学可能可作出诊断。如经分子病理学检测有他组织学可能可作出诊断。如经分子病理学检测有c-c-kit kit 或或PDGFPDGFA A 基因突变，可确诊