产前诊断——人卫《妇产科学》第七版配套课件.pptx

第九章遗传咨询、
产前筛查和产前诊断
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
, 一级干预:
-婚前检查和婚前咨询
-孕前检查和孕前咨询 -叶酸和多种维生素干预
•二级干预:
-产前筛查
竺
-产前诊断
-胎儿宫内治疗
-终止妊娠
•三级干预：
-新生儿筛查
-畸形矫治
第一节遗传咨询
Genetic Counseling
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
遗传咨询
. 第二节遗传咨询
・目的：
-先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了 解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让 先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的 目的。
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
遗传方式
•遗传方式
・染色体疾病
・单基因遗传病
***二节遗传咨询
・多基因遗传病
・体细胞遗传病
・线粒体遗传病
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
染色体疾病
第竟遗传咨询
整倍体 三倍体、四倍体
结构异吊 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等
数目异常 三体：21三体、18三体
非整倍体----------
单体：45X
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
21 .三体综合症
Z
.
第竟遗传咨询
• 1
H X h
U •* ir
k
第九章
第一节遗传咨询
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
非整倍体发病示意图
metaphase I
nondisjunction at anaphase I
metaphase II
anaphase II
n ♦ 1
gametes
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
单基因疾病
萬W遗传咨询
常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD) 常染色体隐性遗传 (autosomal recessive inheritance, AR) 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD) 隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
多基因疾病
•基本概念
-多基因遗传(polygenic inheritance)
-微效基因(minor gene)
-累加效应(additive effect)
-主基因(major gene)
第竟遗传咨询
•特点
-从轻到重的连续过程，病 情越重，说明有越多的基 因缺陷
-常有性别转移
-累加效应