500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析.doc

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
【摘要】 目的 研究孕妇地中海贫血筛查与產前诊断的意义。方法 500例孕妇均进行产前地中海贫血筛查, 对孕妇先行血常规检测, 若其中一方平均红细胞体积(MCV)≤82 fl或平均血红蛋白含量(MCH)≤27 pg, 则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析, 若双方血红蛋白电泳分析结果均异常, 则需接受地中海贫血基因检测。观察血常规检查结果、基因检测结果及随访结果。结果 500对夫妇中, 148对夫妇需做地中海贫血血红蛋白电泳分析筛查, 阳性99例, 其中孕妇55例, 配偶44例。25对夫妇需做地中海贫血基因检测, 显示同型的10对夫妇产前基因检测结果轻度α地中海贫血3对(12%), 中度α地中海贫血2对(8%), 重度α地中海贫血5对(20%)。此10对夫妇生产后, 发现胎儿患有血红蛋白H病1例(4%)、正常胎儿4例(16%)。另外15对夫妇产前β基因检测结果孕妇正常6例(24%)、重度β地中海贫血3例(12%)、轻度β地中海贫血4例(16%)、中度β地中海贫血2例(8%)。8例重度地中海贫血孕妇接受建议均已引产, 基因检测7例轻度地中海贫血孕妇产后胎儿随访, 绝大多数无明显异常表现, 有1例为中度β地中海贫血, 于医院接受输血治疗。结论 通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断, 能有效了解胎儿贫血情况, 利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠, 避免对母体造成伤害。
【关键词】 孕妇;地中海贫血;产前诊断
DOI:10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.31.027
地中海贫血是我国常见的遗传性溶血性疾病, 属于遗传疾病的一种, 一般在我国南方地区较为普遍, 对人们的健康造成了严重影响[1]。因此孕期筛查极为重要, 其能够进行有效的产前诊断, 改善临床健康水平。本文通过行产前地中海贫血基因诊断, 旨在为今后临床地中海贫血基因诊断提供参考依据, 现报告如下。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 选取汕尾地区2017年1~12月收治的
500例孕妇进行产前地中海贫血筛查, 孕妇均无其他疾病影响检查预后, 且病情稳定、意识清楚, 均为单胎头位产妇, 且无早产史、流产史, 无严重心血管疾病及肢体功能障碍, 排除合并严重肝肾疾病及精神疾病者, 沟通障碍、文盲、不愿配合者, 临床资料不全者。患者年龄21~32岁, 平均年龄(26.5±4.1)岁;孕周12~16周, 平均孕周(14.8±1.1)周。孕妇均自愿参与本次研究, 并签署知情同意书。
1. 2 方法 对孕妇先行血常规检测, 若(MCV≤82 fl或MCH≤27 pg, 则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析, 若双方血红蛋白电泳分析结果均异常, 则需接受地中海贫血基因检测。
获得孕妇同意后, 根据孕妇妊娠周期不同, 对于妊娠<16周孕妇行绒毛穿刺活检, ≥16周者可行脐带血或羊水穿刺, 同时取孕妇外周血2~3 ml, 以复合荧光标记短串联重复序列(STR)法排除穿刺造成的母体组织污染。后以gap-PCR法对α地中海贫血进行基因诊断, 检查常见的三种α珠蛋白基因缺失型(--SEA、-α3.7、-α4.2), 同时对夫妇双方中至少一方存在突变时采用聚合酶链式