疑难和微小畸形出生缺陷监测指南

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1、中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南 贵阳市妇幼保健院保健部贵阳市妇幼保健院保健部 周翠萍周翠萍 邮箱：邮箱：10426263201042626320 电话：电话：0851-0851-59639225963922 2012014 4-1-1-6 6病例纳入的基本原则纳入监测的疾病发生频率高、危害严重，造成的健康损失或经纳入监测的疾病发生频率高、危害严重，造成的健康损失或经济损失巨大。济损失巨大。母亲居住地、诊断时间、诊断依据、患儿出生孕周母亲居住地、诊断时间、诊断依据、患儿出生孕周/ /出生时间出生时间/ /年龄、妊娠结局等关键变量在监测方案所界定的范围内。年龄、妊娠结局等关键变量在监测

2、方案所界定的范围内。纳入的病例应当是临床确诊的疾病，不要把症状、体征、影像纳入的病例应当是临床确诊的疾病，不要把症状、体征、影像学特征、辅助检查的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入。学特征、辅助检查的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入。产前筛查和新生儿筛查阳性病例，若未获得最终确诊结果，不产前筛查和新生儿筛查阳性病例，若未获得最终确诊结果，不作为确诊疾病纳入。如在监测期内对筛查阳性者或疑似病例作作为确诊疾病纳入。如在监测期内对筛查阳性者或疑似病例作出了确诊检查，监测其外获得检查结果的，则需要上报。出了确诊检查，监测其外获得检查结果的，则需要上报。病例纳入的基本原则 超声检查在产前诊断的病例

3、原则上应在出生后予超声检查在产前诊断的病例原则上应在出生后予以确认；产前诊断中心或有产前诊断资质的医院以确认；产前诊断中心或有产前诊断资质的医院在产前诊断的病例可视作确诊病例纳入。在产前诊断的病例可视作确诊病例纳入。 超声检查诊断胎儿出生缺陷的灵敏度、特异性受超声检查诊断胎儿出生缺陷的灵敏度、特异性受妊娠周数、羊水量、胎位、母亲肥胖度、操作人妊娠周数、羊水量、胎位、母亲肥胖度、操作人员技术和经验等多种因素影响，还与病种及其严员技术和经验等多种因素影响，还与病种及其严重程度有关。重程度有关。 部分疾病（无脑畸形、开放性脊柱裂等）产前超声诊部分疾病（无脑畸形、开放性脊柱裂等）产前超声诊断的准确性和

4、可靠性高，无需出生后进行确认；断的准确性和可靠性高，无需出生后进行确认； 部分畸形（小头、无眼畸形）即使在产前检查时被发部分畸形（小头、无眼畸形）即使在产前检查时被发现，仍需出生后再次确认。现，仍需出生后再次确认。 出现在综合征或多发畸形中的严重畸形在报告时一般应分出现在综合征或多发畸形中的严重畸形在报告时一般应分别予以注明。别予以注明。不需上报的异常体征或单纯正常变异 胸腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹胸腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹 心包积液心包积液 单纯的皮肤水肿，无其他诊断单纯的皮肤水肿，无其他诊断 肺动脉高压肺动脉高压 单脐动脉（如伴发其他畸形，需同时编码）单脐动脉（如伴发其他畸形，需同时编码

5、） 三尖瓣轻度返流三尖瓣轻度返流 房间隔膨胀瘤房间隔膨胀瘤不需上报的异常体征或单纯正常变异 无结构畸形的宫内发育迟缓无结构畸形的宫内发育迟缓 嘴唇内小囊肿嘴唇内小囊肿 胎痣胎痣/ /蒙古斑蒙古斑 内眦赘皮内眦赘皮 虹膜异色斑虹膜异色斑 无结构畸形的吸收胎无结构畸形的吸收胎/ /纸样儿纸样儿 无结构畸形的双胎输血综合征无结构畸形的双胎输血综合征 未足月的单纯动脉导管未闭不报。未足月的单纯动脉导管未闭不报。需要上报的部分畸形说明 先天性脑积水先天性脑积水: : 超声显示侧脑室径超声显示侧脑室径10 mm10 mm，随访至，随访至3232周后，超过周后，超过15mm15mm，需上报。，需上报。 脉络

6、丛囊肿脉络丛囊肿: :孕周孕周3232周且囊肿周且囊肿10mm10mm或者在监测期或者在监测期内进行性增大。内进行性增大。 小眼小眼: :角膜直径小于角膜直径小于10mm10mm，或眼球前后径小于，或眼球前后径小于20mm20mm。无眼：指眼眶内无眼睛组织或眼球。无眼：指眼眶内无眼睛组织或眼球。 虹膜缺如虹膜缺如: : 不分大小均要上报不分大小均要上报 小耳小耳: : 外耳廓部分缺如或发育不良；最严重者即无耳外耳廓部分缺如或发育不良；最严重者即无耳, ,指外耳廓全部缺如。指外耳廓全部缺如。 副耳或耳前赘生物：副耳或耳前赘生物：单个单个5mm5mm，多个副耳，多个副耳/ /赘生物者赘生物者, ,

7、遗传性副耳，合并其他畸形或综合征患者要上报遗传性副耳，合并其他畸形或综合征患者要上报需要上报的部分畸形说明耳前窦道和瘘管：耳前窦道和瘘管： 单个单个5mm5mm者，多个窦道者，多个窦道/ /瘘管者瘘管者, ,遗传性窦遗传性窦道道/ /瘘管者，合并其他畸形或综合征患者要上报瘘管者，合并其他畸形或综合征患者要上报室间隔缺损：室间隔缺损： 不分孕周大小均要上报不分孕周大小均要上报房间隔缺损：房间隔缺损： 不分孕周大小均要上报不分孕周大小均要上报动脉导管未闭：足月生后发现且在监测期内未愈合者上报。动脉导管未闭：足月生后发现且在监测期内未愈合者上报。鼻后孔闭锁：鼻后孔闭锁： 上报上报食管闭锁与气管食管瘘

8、：食管闭锁与气管食管瘘： 上报上报睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降鞘膜积液：鞘膜积液： 监测期内确诊且未自动吸收的鞘膜积液监测期内确诊且未自动吸收的鞘膜积液需要上报的部分畸形说明3先天性肾积水：先天性肾积水： 孕孕3030周以上肾盂扩张周以上肾盂扩张10mm10mm，或随访后确诊者上，或随访后确诊者上报。报。脐膨出：疝出器官被腹膜所覆盖脐膨出：疝出器官被腹膜所覆盖腹裂：疝出的器官上未覆盖腹膜腹裂：疝出的器官上未覆盖腹膜先天性髋关节脱位：监测期内确诊者需上报先天性髋关节脱位：监测期内确诊者需上报咖啡色斑：单个面部咖啡色斑（不合并其他异常）直

9、径咖啡色斑：单个面部咖啡色斑（不合并其他异常）直径10mm10mm，其他部位其他部位30mm30mm；或直径；或直径5mm 5mm 色斑色斑6 6个，上报。个，上报。血管瘤血管瘤: :皮肤先天性非肿瘤性痣，多血的（单纯性血管瘤）；面部皮肤先天性非肿瘤性痣，多血的（单纯性血管瘤）；面部单纯血管瘤单纯血管瘤10mm,10mm,其他体表皮肤其他体表皮肤30mm , 30mm , 需上报。需上报。需要上报的部分畸形说明淋巴管瘤：淋巴管瘤： 体表淋巴管瘤体表淋巴管瘤30mm 30mm ，需上报，需上报藏毛窦：藏毛窦： 直径直径30mm30mm，需上报。，需上报。21-21-三体综合征、三体综合征、13-

10、13-三体综合征、三体综合征、18-18-三体综合征：排除平衡易三体综合征：排除平衡易位者。位者。 确诊需做染色体核型分析确诊需做染色体核型分析。联体双胎：出生数应算两例。若患儿均死亡，根据相应情况计联体双胎：出生数应算两例。若患儿均死亡，根据相应情况计算死胎算死胎/ /死产死产/7/7天内死亡天内死亡2 2例；联体双胎畸形算例；联体双胎畸形算1 1例。例。无头无心综合征：出生数算两例，死胎算无头无心综合征：出生数算两例，死胎算1 1例，如另一患儿无缺例，如另一患儿无缺陷，则算陷，则算1 1例出生缺陷。若另一患儿也有缺陷，则应填报例出生缺陷。若另一患儿也有缺陷，则应填报2 2例缺例缺陷卡。陷卡

11、。吸收胎：若纸样儿随正常胎儿娩出，出生数算吸收胎：若纸样儿随正常胎儿娩出，出生数算1 1例，不计算死胎例，不计算死胎双胎输血综合征：无结构畸形者不作为畸形上报主要疑难和微小畸形介绍神经系统-先天性脑积水【临床表现】症状：早期颅内压增高症状常不明显，随着症状加重可出现反复呕吐，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重。体征：头颅进行性增大，与面部、身体发育不成比例,尤以额部为甚，颅面比例大于2:1,头皮变薄、发亮，静脉怒张；典型的“落日征”，额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球受压、下旋，致巩膜上部露白；前囟扩大且张力增加，颅缝增宽，头皮静脉扩张，头颅叩诊呈“破壶音”；常有智力改变、发育障碍及视神