第九章神经系统变性疾病

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1、第九章 神经系统变性疾病 第九章第九章 神经系统变性疾病神经系统变性疾病第九章 神经系统变性疾病 概概 述述第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 第二节第二节 阿尔茨海默病阿尔茨海默病 第三节第三节 额颞叶痴呆额颞叶痴呆 第四节第四节 路易体痴呆路易体痴呆 第五节第五节 痴呆的鉴别诊断痴呆的鉴别诊断 第六节第六节 多系统萎缩多系统萎缩 第九章第九章 神经系统变性疾病神经系统变性疾病 第九章 神经系统变性疾病 掌握掌握：运动神经元病的分类和诊断；阿尔茨海默病的病因、发病机理、病理、临床表现和诊断； 熟悉熟悉：运动神经元病的病因、发病机理、辅助检查和鉴别诊断；阿尔茨海默病的辅助检查、鉴别诊断和治

2、疗；多系统萎缩的病因、发病机理、辅助检查和鉴别诊断； 了解了解：运动神经元病、多系统萎缩的病理和资料；多系统萎缩的分类和诊断第九章 神经系统变性疾病 一组原因不明的慢性进行性损害神经组织的疾病一组原因不明的慢性进行性损害神经组织的疾病很多变性疾病选择性的损害一定的解剖部位和具很多变性疾病选择性的损害一定的解剖部位和具有特定生理功能的同一系统的神经元有特定生理功能的同一系统的神经元可能变成多个系统的神经元损害，如造成多系统可能变成多个系统的神经元损害，如造成多系统萎缩，也称为多系统变性萎缩，也称为多系统变性第九章第九章 神经系统变性疾病神经系统变性疾病 概概 述述 第九章 神经系统变性疾病 病理

3、-神经元丧失 临床-为隐袭起病, 缓慢进展, 病程较长 家族遗传史-部分病例可有 无有效疗法 本组疾病共同特点概概 述述 第九章 神经系统变性疾病 Motor Neuron Disease 第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 第九章 神经系统变性疾病 运动神经元病（运动神经元病（ MND ）是一系列以上、下运动）是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病性疾病临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束

4、征通常感觉系统和括约肌功能不受累通常感觉系统和括约肌功能不受累 第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 概概 述述 第九章 神经系统变性疾病 流行病学流行病学男性多于女性，男性多于女性，1.22.5 1 多中年发病，病程多为多中年发病，病程多为26年年年发病率为年发病率为1.52.7/10万万患病率约为2.7/10万7.4/10万第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 概概 述述 第九章 神经系统变性疾病 迄今未明，目前的认识是：迄今未明，目前的认识是： 遗传背景遗传背景 氧化损害氧化损害 兴奋性毒性兴奋性毒性 线粒体和细胞骨架的结构功能线粒体和细胞骨架的结构功能目前有多种假说：遗传机制、氧化

5、应激、兴奋性目前有多种假说：遗传机制、氧化应激、兴奋性毒性、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等毒性、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 病因及发病机制病因及发病机制 第九章 神经系统变性疾病 1. 感染和免疫感染和免疫 ALS患者患者CSF免疫球蛋白升高免疫球蛋白升高血中血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成细胞数目和功能异常，免疫复合物形成抗神经节苷脂抗体阳性抗神经节苷脂抗体阳性2. 金属元素金属元素 MND患者有铝接触史患者有铝接触史，血浆和血浆和CSF中铝含量增高中铝含量增高第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 病因及发病机制病因及发病机制 第九

6、章 神经系统变性疾病 3. 遗传因素遗传因素 4. 营养障碍营养障碍 患者血浆中维生素患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素及单磷酸维生素B1减少减少铜（锌）超氧化物歧化酶基因TAR DNA结合蛋白基因突变第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 病因及发病机制病因及发病机制 第九章 神经系统变性疾病 5. 神经递质神经递质 兴奋性氨基酸（主要是谷氨酸和天门冬氨酸）的神经细胞毒性作用总之，病因及发病机制仍不明确，可能为各总之，病因及发病机制仍不明确，可能为各种原因引起神经系统有毒物质堆积，特别是自种原因引起神经系统有毒物质堆积，特别是自由基和兴奋性氨基酸的增加，损伤神经细胞而由基和兴奋性氨基酸的增加

7、，损伤神经细胞而致病致病 第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 病因及发病机制病因及发病机制 第九章 神经系统变性疾病 肉眼：脊髓萎缩变细肉眼：脊髓萎缩变细光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞变性脱失；脑干运动神经核变性变性脱失；脑干运动神经核变性泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，其主要成分为其主要成分为TDP-43 ，是，是ALS的特征性病理改的特征性病理改变变第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 病病 理理第九章 神经系统变性疾病 脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少脊神经前根

8、变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性肌肉呈现失神经支配性萎缩肌肉呈现失神经支配性萎缩晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出现变性改变现变性改变第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 病病 理理第九章 神经系统变性疾病 通常起病隐匿，缓慢进展通常起病隐匿，缓慢进展临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组合合 1、进行性脊肌萎缩、进行性脊肌萎缩 (PMA) 2、进行性延髓麻痹、进行性延髓麻痹 (PBP) 3、原发性侧索硬

9、化、原发性侧索硬化 (PLS) 4、肌萎缩侧索硬化、肌萎缩侧索硬化(ALS)第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 临床表现临床表现 第九章 神经系统变性疾病 首发症状：手指活动笨拙、无力，手部小肌肉首发症状：手指活动笨拙、无力，手部小肌肉萎缩，双手可呈鹰爪形萎缩，双手可呈鹰爪形肌无力和萎缩渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。肌无力和萎缩渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌1. 肌萎缩侧索硬化（肌萎缩侧索硬化（ ALS） 最多见的类型最多见的类型 第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 临床表现临床表现 第九章 神经系统变性疾

10、病 肌束颤动肌束颤动双上肢肌萎缩，肌张双上肢肌萎缩，肌张力不高，但腱反射亢进力不高，但腱反射亢进 双下肢痉挛性瘫痪，双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢肌张力高，腱反射亢进，进，Babinski征阳性征阳性 无客观的感觉障碍，无客观的感觉障碍， 但常有主观的感觉症状但常有主观的感觉症状 括约肌功能正常括约肌功能正常 晚期可发生延髓麻痹晚期可发生延髓麻痹 可伴有假性延髓麻痹可伴有假性延髓麻痹 眼外肌一般不受影响眼外肌一般不受影响第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 临床表现临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（肌萎缩侧索硬化（ ALS） 第九章 神经系统变性疾病 首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无

11、力，逐首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性腱反射减弱，病理反射阴性感觉和括约肌功能一般无障碍感觉和括约肌功能一般无障碍 2. 进行性脊肌萎缩进行性脊肌萎缩 第一节第一节 运动神经元病运动神经元病 临床表现临床表现 第九章 神经系统变性疾病 第一骨间肌萎缩小鱼际肌萎缩临床表现临床表现 第九章 神经系统变性疾病 真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩咽困难、