神经系统变性疾病华中同济
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1、神经系统变性疾病神经系统变性疾病Neurological Degenerative DiseasesNeurological Degenerative Diseases l变性是细胞的新陈代谢障碍引起的一种形态学变化，表现为细胞或细胞间质内出现一些异常物质或正常物质（如蛋白质、脂质、糖类或矿物质等）的数量显著增多。l变性的细胞功能往往降低，严重的变性可导致坏死。l变性的结构可以是一个细胞或细胞器，也可以是一系列细胞或整个脏器。 l神经系统变性疾病是遗传或尚未确定 的内源性因素引起的进行性神经细胞 变性，导致运动神经、自主神经和认 知障碍。神经系统变性疾病神经系统变性疾病Neurological
2、 Degenerative DiseasesNeurological Degenerative Diseases 神经系统变性疾病神经系统变性疾病Neurological Degenerative DiseasesNeurological Degenerative Diseases l临床多为隐袭起病，呈缓慢进展，病程较长，部分病人有家族遗传史，无有效的治疗方法。lNS变性疾病种类较多，常见的Alzheimer病、Parkinson病、进行性共济失调的疾病，本章叙述运动元病和多系统萎缩。运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MND运动神经元病运动神经元病是一组病因未
3、明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动N元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。临床上以上、下运动神经元受损症状体征并存，表现肌无力，肌萎缩与锥体束征。无感觉障碍及括约肌功能障碍。【病因及发病机制】 遗传因素遗传因素510的患者有遗传性，称为家族性肌家族性肌萎缩性侧索硬化萎缩性侧索硬化（familial amyotrophic lateral sclerosis FALS）,成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性和隐性遗传。其显性遗传与铜/锌超氧化物歧化酶（SODI）基因突变有关，但这些基因突变患者仅占FALS的20，其他ALS基因尚待确定。运动神经元病运动神经元病Motor
4、neuron disease MND运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MND中毒因素中毒因素病毒感染病毒感染免疫因素免疫因素中毒因素：中毒因素：如兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡。此外，植物毒素、微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铅、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因素减少等均可能与致病作用有关。免疫因素：免疫因素：尽管MND患者血清曾检测出多种抗体和免疫复合物，但无证据表明这些抗体可选择性以MND为靶细胞。 运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MND运动神经元病运动神经元病Motor neuron diseas
5、e MND病毒感染：病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动N元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎样病毒感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。 【病理】 镜下可见脊髓前角细胞、脑干后组运动N核及大脑皮质运动区锥体细胞变性，数目减少；颈髓前角细胞变性最显著，是早期最常受累的部位。并有星形胶质细胞增生，运动N轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致去N支配和肌纤维萎缩。 运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MND本病根据功能缺损分布及性质临床可分四型 运动神经元病运动神经元病Motor neur
6、on disease MND临床表现临床表现肌萎缩性侧索硬化肌萎缩性侧索硬化progressive spinal muscular atrophy PSMA 进行性延髓麻痹进行性延髓麻痹progressive bulbar palsy PBP进行性脊肌萎缩进行性脊肌萎缩progressive spinal muscular atrophy PSMA 原发性侧索硬化原发性侧索硬化Primary lateral sclerosis,PLS l肌萎缩性侧索硬化肌萎缩性侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ALS）是最常见的类型。 l受损部位：受损部位：脊髓前角细胞、脑
7、干后组运动N核及锥体束。以上下运动神经元损害并存。运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MND运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MND临床表现：临床表现：1、多在40岁以后发病，男女，2、首发症状为手指运动不灵和无力，随后大、小鱼际肌和蚓状肌等手部小肌肉萎缩，渐向近端发展，萎缩肌群出现肌束颤动。颈膨大前角细胞严重受损，上肢腱反射减低消失，双上肢可同时受累或先后受累。 运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MND临床表现：临床表现：3、下肢出现痉挛性瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等。少数病人从下肢开
8、始起病，渐延及双上肢，无感觉障碍。4、延髓麻痹通常晚期出现，即吞咽困难、流涎、饮水呛咳、最终呼吸肌麻痹合并呼吸道感染死亡。5、本病生存短者数月，长者10余年，平均35年。 运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MNDl进行性脊肌萎缩进行性脊肌萎缩（progressive spinal muscular atrophy PSMA） 受损部位：受损部位：脊髓前角细胞变性 进行性脊肌萎缩进行性脊肌萎缩（progressive spinal muscular atrophy PSMA） 临床表现：临床表现：1、发病年龄稍早于ALS，男性多见。2、起病隐袭，首发症状为一手或双
9、手小肌肉无力萎缩，逐渐向近端及全身发展。肌张力和腱反射低、肌束颤动、无感觉障碍。3、呼吸肌受累出现呼吸困难合并肺部感染死亡。运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MNDl进行性延髓麻痹进行性延髓麻痹 （progressive bulbar palsy PBP） l受损部位：受损部位： 延髓和脑桥运动神经核 进行性延髓麻痹进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy PBP）临床表现：临床表现：1、多在中年以后发病，表现饮水呛咳、吞咽困难、咀嚼、咳嗽和呼吸无力、构音障碍。检查咽反射消失、吞肌明显萎缩，伴舌肌震颤。2、皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，
10、后期伴强哭强笑，表现真性与假性球麻痹并存。3、预后差，病情进展快，多在1-3年死于呼吸麻痹和肺部感染。运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MNDl原发性侧索硬化原发性侧索硬化（Primary lateral sclerosis,PLS） l受损部位：受损部位：皮质脊髓束原发性侧索硬化原发性侧索硬化（Primary lateral sclerosis PLS）临床表现：临床表现：1、中年或更晚起病。2、首发症状为双下肢对称性痉挛性无力，缓慢进展，渐波及双上肢，出现四肢肌张力增高，腱反射亢进及病理征，无肌萎缩，无感觉障碍。3、皮质延髓束变性出现假性球麻痹。【辅助检查】
11、【辅助检查】神经电生理神经电生理 EMG呈典型神经源性改变 早期为神经源性肌萎缩肌肉活检肌肉活检 晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别 CSF无异常其他其他 MRI部分病例显示脑干、 脊髓萎缩变小运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MND 【诊断与鉴别诊断】 诊断：诊断：中年以后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力，肌萎缩和肌束震颤、伴腱反射亢进，病理征（）无感觉障碍，肌电图呈神经源性疾病，可临床诊断。运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease MNDl鉴别诊断鉴别诊断 脊肌萎缩症（脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,S
